新生儿耳聋基因筛查 GJB2 235del C杂合突变 最全面的资料

GJB2是非综合性耳聋(以耳聋为唯一症状)相关的基因。该基因突变能够引起常染色体显性遗传的3A型和常染色体隐性遗传的1A型耳聋。

GJB2的全称是gap junction protein beta 2,翻译成中文就是间隙连接蛋白β2.在染色体的位置是13q12,编码蛋白connexin 26。
包含2个外显子、1个内含子。

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编码蛋白质含有4和α螺旋,是一种跨膜蛋白,在生理条件下,起细胞链接的作用。

该基因存在150多种基因突变。

这种基因突变是导致耳聋的主要原因。

2015年有文献报道,34.96%的耳聋是由该基因突变所致。

至今我没有看到对所有该基因突变,是否都会导致耳聋的报道。

GJB2的基因突变也与先天性遗传重度耳聋相关。

GJB2的纯合突变是否突变,这个不能一概而论。要看具体的突变位点信息,即发生的突变位点是不是已经报道的致病基因突变、该位点的保守性、在人群中发生突变的频率等综合信息进行判断。

所以纯合突变是否会导致耳聋,要根据具体位点再进行判断。

通常235纯合突变,是比235杂合突变风险高很多的。

因为又分了:杂合突变、纯合突变、双杂合突变。所以,如果孩子听力不正常,没有通过听力筛查,或是觉得不放心,还是请到专业的公立医院,找专业的医生咨询。

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非综合征性耳聋是可以通过基因筛查出来的,我国人群中最常见的致病基因为GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA12S rRNA,通过基因检测可以做到早发现,这对于语前聋患者尤为重要,可以尽早利用残余听力佩戴助听器或植入电子耳蜗,防止患儿变哑,对于语后聋患者,可以部分预测以后发病的风险和发病的年龄阶段,从而尽早预防,并对患者的婚配、生育提供遗传信息。

不仅如此,基因检测还可以检测出孩子是否对链霉素和庆大霉素等耳毒性药物过敏,一定程度上降低了孩子因误服药物致聋的概率。虽然一般认为235杂合突变,不需要注意耳毒性药物,但是就算是正常人,还是尽量少用耳毒性药物吧。

耳毒性药物是指毒副作用主要损害第八对脑神经(位听神经),中毒症状为眩晕、平衡失调和耳鸣、耳聋等的一类药物。
已知的耳毒性药物有近百种,常用者有氨基甙类抗生素(链霉素、卡那霉素、新霉素、庆大霉素等),大环内酯类抗生素(红霉素等),抗癌药(长春新碱、2-硝基咪唑、顺氯氨铂),水杨酸类解热镇痛药(阿司匹林等),抗疟药(奎宁、氯奎等),袢利尿剂(速尿、利尿酸),抗肝素化制剂(保兰勃林),铊化物制剂(反应停)等,其中氨基甙类抗生素的耳毒性在临床上最为常见。详细可见百度百科:https://baike.baidu.com/item/耳毒性药物

饮食方面少吃盐,切勿使用耳毒性药物,防止长时间接触噪声,或者短时间接受强噪声等,需要额外注意一点,定期复查听力。

这个基因属于常染色体隐性遗传因子杂合突变,不会导致耳聋,但孩子是携带者,因此在你们生育二胎前或孩子将来长大婚育前要进行耳聋基因检测。

就这个235杂合突变来讲,不会有耳聋的风险,但要看其他耳聋基因是否正常,另外要通过听力测试。

如果都正常,就不用担心,耳聋风险很低,正常人群水平。既然无风险,也就无需治疗。

需要注意的是:235杂合突变基因携带者,在结婚生育时,配偶需进行耳聋基因检测,如果该基因也存在杂合突变。

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理论上下一代有四分之一的机率会患遗传性耳聋,不可治愈。

新生儿父母如再生育也需要进行耳聋基因检测,看是否携带杂合突变。

总结一下,就是:如果只是235杂合突变,且听力筛查通过,孩子就是正常人,只是携带了GJB2 235del C杂合突变,今后结婚、生育时,需要配偶也查一下,耳聋基因,如果都是GJB2 235del C杂合突变,则下一代有四分之一的机率会患遗传性耳聋。

饮食方面少吃盐,切勿使用耳毒性药物,防止长时间接触噪声,或者短时间接受强噪声等,需要额外注意一点,定期复查听力。
这一建议,其他对不是GJB2 235del C杂合突变基因携带者的正常人来说,也是能避免,尽量避免的。

 

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下面贴一些医院发的资料: